染色體是人類遺傳的基本單位，正常人的細胞中有46個染色體。所謂唐氏症就是第21對染色體多一個，也就是說細胞內有47個染色體。唐氏症是最常發生的染色體異常症，也是造成智力障礙最主要的原因之一，平均每八百個出生新生兒中會有一個。唐氏症一般會有中重度的智力障礙，也可能合併其他疾病，如先天性心臟病、腸道阻塞等。終其一生均需要家人及社會的照顧，造成極大的精神及經濟上的負擔。

 

不論年齡大小，每位懷孕婦女都有可能生出唐氏症寶寶，但生下唐氏症寶寶的危險機率卻會隨孕婦年齡之增加而遞”增”。

 

近年來研究顯示，懷有唐氏症的孕婦其血液中的甲型胎兒蛋白(AFP)濃度較懷有正常兒的孕婦來的低，而乙型人類絨毛性腺激素(b-HCG)的濃度較高，未結合型雌三醇(uE3)濃度也會下降，而抑制素A (Inhibin-A)的濃度會上升，綜合這四項生化指標，配合孕婦年齡計算出來，可以把篩檢率從過去的60%提高到83%左右。

 

若篩檢結果計算出孕婦懷有唐氏症兒的危險機率高於1/270 (34足歲孕婦懷有唐氏症兒的機率)，則建議孕婦進一步接受羊膜穿刺術以確定胎兒是否患有唐氏症，若是懷有唐氏症兒的危險機率稍高，但還不到1/270的程度(本院暫定為1/500)，則建議孕婦回診與產檢醫師討論諮詢。

 

利用母血篩檢也可檢查是否懷有神經管缺損的胎兒。當孕婦血液中甲型胎兒蛋白值偏高，則可能是胎兒有神經管缺損。如：無腦症及脊柱裂，其發生率約在1/1000。無腦兒是無法存活的，脊柱裂則會造成大小便失禁或下半身麻痺等問題。

據英國及美國之經驗，經由母血篩檢可以篩檢90%以上之神經管缺損，然而需經詳細超音波檢查以確診。

 

母血檢查是一種”篩檢”，必須配合其他的產前檢查技術，如超音波、羊膜穿刺術才能確定胎兒是否患有神經管缺損或唐氏症等疾病。

 

本院目前實施全面性母血篩檢，如果您想進一步了解篩檢，可以詢問您的醫師。